Experimentos andantes

Cada uno de nosotros lleva varios cientos de mutaciones genéticas y solo unas pocas son determinantes en la propensión a la enfermedad

Cada uno de nosotros es un experimento natural andante. Parece un proverbio —y acaso lo sea—, pero también es la forma en que Gil McVean, genetista de Oxford y voz cantante del Proyecto 1.000 Genomas que está dibujando el mapamundi de la diversidad humana, condensa la principal conclusión de sus investigaciones. Como siempre han sabido los psicólogos y las abuelas, y ahora confirma la genética, cada persona es un mundo.

Es cierto que la principal fuente de variedad genética en la especie humana no es humana en sentido estricto, pues es la variedad que nuestros primeros padres, que evolucionaron en el sur de África hace unos 100.000 años, se trajeron puesta de nacimiento. En un solo edificio de Barcelona, o en un vagón del metro de Hong Kong, se puede ver una representación casi completa de la variabilidad humana que existe en el planeta. En este sentido, la gente es casi igual en todas partes.

Pero ese casi ha resultado esencial para la genética médica. La mayoría de las variaciones genéticas, o mutaciones, que afectan a la salud y a las distintas propensiones a la enfermedad que muestra cada persona, no son esas variantes universales en la especie humana, sino en las variantes raras que han ido surgiendo a medida que la población humana se extendía por África y después por todos los demás continentes. Son matices locales, o notas al pie de página en la gran historia de la dinámica de las poblaciones. Pero son las que tendrán que considerar los médicos para evaluar las propensiones patológicas de sus pacientes, y para decidir el mejor tratamiento para sus tumores o dolencias degenerativas.

Una vez más, el diablo mora en los detalles. Cada uno de nosotros lleva varios cientos de mutaciones que afectan al modo en que nuestros genes se activan, se atemperan o se apagan en según qué células de según que parte, tejido u órgano de nuestro cuerpo. Y unas pocas de esas mutaciones, entre dos y cinco por persona, son determinantes en la propensión a una enfermedad, según habían demostrado estudios de población anteriores. Somos experimentos naturales andantes. Recuerden ese proverbio.

El primer mapamundi genético desvela la variabilidad humana

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